На здоровье человека могут оказывать влияние различные факторы, в том числе и наследственные. Предотвращать генетические заболевания или своевременно начинать лечение врачам помогают специальные медицинские исследования и анализы.
Изучением наследственных процессов, проходящих в человеческом организме, занимается генетика. Главная задача этой отрасли медицины заключается в выявлении генетической предрасположенности людей к тем или иным заболеваниям, включая и гинекологические. Кроме того, генетики занимаются разработкой наиболее эффективных методов профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.
Благодаря генетическим анализам современная медицина получила возможность эффективно лечить наследственные патологии на ранних стадиях. В гинекологии самым распространенным исследованием такого рода является выявление склонности к тромбофилии. Его нужно делать всем женщинам, планирующим прием оральных контрацептивов. Также это исследование позволяет определять риск развития онкологического процесса в молочной железе и в яичниках.
ПОДГОТОВКА К ПРИЕМУ ГОРМОНАЛЬНОЙ КОНТРАЦЕПЦИИ
На сегодняшний день гормональные контрацептивы считаются одним из самых надежных методов защиты от нежелательной беременности. Они имеют неоспоримые преимущества по сравнению с другими способами контрацепции, но у женщин с предрасположенностью к тромбофилии эти средства защиты могут вызвать проблемы со здоровьем. Для получения достоверной информации обо всех возможных рисках проводятся специфические диагностические исследования, такие как:
-
биохимическое исследование крови;
-
проверка гормонального статуса;
-
коагулограмма;
-
генетические тесты (на мутации генов, фактор Лейдена и проч.).
При обнаружении у пациентки предрасположенности к тромбофилии, врач назначает другой метод контрацепции.
ЧТО МОГУТ ПОКАЗЫВАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ?
Гормональные контрацептивы имеют в составе особый эстрогенный компонент, повышающий показатели свертываемости крови. Именно поэтому данный метод контрацепции абсолютно противопоказан женщинам со склонностью к тромбофилии. Также прием оральных контрацептивов не рекомендуется пациенткам, которые перенесли инсульт или инфаркт, поскольку они обычно страдают от нарушений сердечного или мозгового кровообращения. Как правило, женщины до прохождения генетических исследований даже не подозревают о своей предрасположенности к повышенной свертываемости крови. Более того, только специальные тесты способны выявлять у пациенток наличие мутации гена протромбина G20210A или Фактора V Лейдена G1691A. И то, и другое нарушение значительно повышает риск образования венозных тромбов, поэтому их обязательно нужно выявить перед приемом гормональных средств.
Генетический анализ на выявление предрасположенности к повышенной свертываемости крови требует некоторой подготовки. Перед сдачей анализа стоит отказаться от употребления острой и соленой пищи, курения и алкоголя, а также от приема антикоагулянтов. Забор венозной крови осуществляется амбулаторно, образцы изучаются в лабораторных условиях опытными генетиками, после чего последние дают экспертную оценку относительно применения гормональных контрацептивов.
ЧТО СОБОЙ ПРЕДСТАВЛЯЕТ «СИНДРОМ АДЖЕЛИНЫ ДЖОЛИ?»
Сегодня проблема рака молочных желез и яичников у всех на слуху. Особое внимание к данной теме было обращено после заявления известной голливудской актрисы Анджелины Джоли о том, что она, опасаясь онкологического заболевания, погубившего ее мать, решилась на сложную операцию по удалению ряда женских органов.
«Семейный» рак всегда была популярной темой для научных споров. В результате многочисленных исследований было установлено, что причиной развития онкологических заболеваний яичников и молочных желез, передающегося по наследству, является мутация генов BRCA1 и BRCA2. Этот дефект повышает риск появления рака на 50-80%. При этом многие случаи заболеваемости никак не связаны с наследственными факторами. Их сложнее диагностировать, поэтому лечение крайне редко начинается на ранних сроках.
Риск появления такого серьезного заболевания показывает огромное значение комплексного обследования груди и яичников, особенно для женщин после 30. После достижения этого возраста, все представительницы прекрасного пола должны периодически проходить медицинское обследование, включающее:
-
ультразвуковую диагностику органов малого таза;
-
тестирование по алгоритму ROMA;
-
УЗИ молочных желез;
-
анализ крови на онкомаркеры (чаще всего на СА-15-3, который свидетельствует о появлении опухолевых процессов).
При необходимости пациенткам назначают дополнительные исследования, включая генетические тесты на определение мутации генов.
Многие ведущие генетики мировой медицины, которые продолжительное время занимаются исследованием «семейного» рака, считают, что дефективные гены женщины унаследуют не только по материнской линии, но и по отцовской. Именно этим они объясняют тот факт, что в 50% случаев диагностирования онкологического заболевания у женщин в роду не было онкобольных. Вот почему генетические исследования крайне важны для всех женщин, независимо от их наследственности.
